臨床上生長發育遲緩主要表現為身材矮小，可伴或不伴智力障礙，第二性征不發育。對于由內分泌疾病引起的生長發育遲緩，因癥狀、表現不同，治療方案也不同。

甲狀腺功能減退癥

這種原因引起的患兒身材矮小，有時四肢不成比例，牙齒發育緩慢，并伴智力障礙；青少年還可出現聲音沙啞﹑少言懶語﹑臉部浮腫﹑甲狀腺腫大﹑頭發脫落﹑皮膚干燥﹑脈搏緩慢﹑體重增加和嗜睡等。如果出現這些癥狀，查甲狀腺功能即可明確診斷。

治療：只需及時補充甲狀腺激素，癥狀即可明顯改善。

垂體性侏儒癥

患兒可能出生時身長﹑體重正常，但數個月后軀體生長遲緩，多在2~3歲與同齡兒童差別顯著；生長速度極為緩慢，但體態一般勻稱；成年后升高不超過130厘米，智力正常，性器官不發育，第二性征缺如。此類患者查生長激素水平明顯降低，近80%患者病因不明，常被診斷為特發性生長激素缺乏性侏儒癥。患者還有可能繼發于下丘腦-垂體腫瘤，如顱咽管瘤﹑神經纖維瘤，或者顱內感染等。

治療：應用人類生長激素替代補充療法，對80%的患者有效。如果是繼發性垂體性侏儒癥患者，如顱內腫瘤等，可進行手術治療。

特納綜合征

因缺一條X染色體，又稱為先天性卵巢發育不全綜合征。主要表現為身材矮小，一般不超過150厘米，可伴輕度智力障礙，閉經，有特殊面容，第二性征不發育。

治療：目前沒有根治手段，主要是針對第二性征不發育的激素治療。如果再懷孕前作基因檢測，可以避免特納綜合征患者的出生。

克氏綜合征

這是一種細胞遺傳疾病，多為染色體異常，多一條X染色體，又稱睪丸曲細精管發育不良。主要表現為第二性征發育不良，無喉結、胡須、腋毛和陰毛，睪丸小，但身材高大，可達170cm以上，且下半身長于上半身，智力正常或輕度障礙。

治療：需進行雄激素替代治療。

其他：如軟骨營養不良、糖原累積癥及黏多糖增多癥等，也可導致生長發育遲緩。前者為常染色體顯性遺傳性疾病，目前無特殊辦法治療；后兩種為酶缺乏引起，可針對病因治療。

在兒童發育過程中，家長需密切關注兒童的發育如智力﹑身高﹑體重﹑第二性征等情況，發現問題及時就診。